Наследственные заболевания глаз
Многих родителей со сниженным зрением волнует вопрос — унаследует ребенок их заболевание глаз или нет. Чтобы дать ответ, необходимо выяснить, какое именно нарушение присутствует у матери или отца, есть такая же генетическая мутация у второго родителя или нет, и вычислить вероятность развития патологии у детей. Порой, как в случае с близорукостью, наследуется не сама болезнь, а лишь предрасположенность к ней. В этой статье рассмотрим причины наследственных заболеваний зрительных органов, типы наследования и некоторые диагнозы.
Причины и механизмы развития заболеваний
Болезни глаз, передающиеся по наследству, возникают вследствие генных и хромосомных мутаций. Эти мутации могут заключаться в половых или соматических клетках одного или обоих родителей. Приводят к изменениям структуры хромосом и генов различные факторы, например:
-
интоксикации в результате употребления алкоголя, наркотических веществ, отравления различными химикатами;
-
неконтролируемый прием лекарственных препаратов;
-
негативное влияние окружающей среды;
-
воздействие ионизирующего излучения;
-
инфекционные заболевания и так далее.
Каким образом глазные заболевания передаются от родителей к детям?
Доказано три типа наследования:
-
Аутосомно-рецессивный — при нем для появления заболевания дефектным геном должны обладать и отец, и мать, мутация переходит из поколения в поколение, заболеваниям одинаково подвержены и мальчики, и девочки. Пример нарушения с этим типом наследования — амавроз Лебера.
-
Аутосомно-доминантный — чтобы наследственное заболевание возникло, достаточно одного родителя с дефектным геном, причем этот ген не содержится в половых хромосомах. Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Пример нарушения — катаракта, синдром Марфана.
-
Х-сцепленное наследование — мутация находится в половой Х-хромосоме. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, они чаще бывают носительницами, при этом сами остаются здоровыми. У мужчин вторая Х-хромосома отсутствует, потому заболевание проявляется чаще. Пример нарушения — дальтонизм.
Стоит отметить, что по наследству может переходить не само заболевание, а предрасположенность к нему. Например, ученые обнаружили ген, ответственный за возможное развитие близорукости — RASGRF1. Однако на то, проявится миопия или нет, влияет не только повреждение этого гена, но и условия, в которых растет и развивается ребенок.
Наследуемые заболевания глаз
На ухудшение зрения могут влиять как непосредственно глазные заболевания, так и некоторые наследственные синдромы. Например, нарушения, затрагивающие зрительную систему, наблюдают при следующих патологиях:
-
синдром Марфана — это аномалии соединительной ткани, синдром влияет на сердечно-сосудистую систему, опорно-двигательный аппарат, дыхательную систему, ЦНС, зрительную систему, а именно провоцирует подвывих хрусталика, дрожание радужки, развитие близорукости. Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.
-
кожноглазной альбинизм — дефект выработки пигмента меланина. Существует восемь типов, для каждого из которых характерны свои проявления. Как правило, кожа и волосы у альбиносов светлые, кожа склонна к появлению солнечных ожогов. Зрительные органы также очень чувствительны к свету. Может наблюдаться косоглазие, нистагм (дрожание глазных яблок), снижение остроты зрения, расстройства бинокулярного зрения. Наследуется альбинизм чаще всего аутосомно-рецессивно.
К наследственным заболеваниям зрительных органов относятся:
-
Близорукость (миопия) — это нарушение рефракции, при котором человек нечетко видит отдаленные объекты. Миопия может быть не только наследственной, но и приобретенной вследствие повышенной зрительной нагрузки, травм, инфекций глаз и всего организма. На ухудшение зрения вдаль влияет форма роговицы и увеличенная переднезадняя длина глазного яблока — то и другое ребенок может унаследовать от одного или обоих родителей. Миопию нельзя вылечить, но можно скорректировать — очками, контактными линзами, хирургическим путем (лазерная коррекция зрения) после 18 лет.
-
Дальтонизм — расстройство цветовосприятия. Из-за нарушений в развитии одного или нескольких из трех наборов колбочек в глазу человек не различает некоторые цвета, чаще других — красный и зеленый. Для дальтонизма характерно Х-сцепленное наследование. Дальтонизм невозможно вылечить, но люди с этим диагнозом приспосабливаются к своим особенностям и ведут полноценную жизнь.
-
Катаракта — помутнение биологической линзы глаза — хрусталика. Чаще врожденная катаракта носит ненаследственный характер, однако примерно в 30% случаев она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Хрусталик может мутнеть полностью или частично, на одном глазу или на обоих, в результате зрение снижается, вплоть до слепоты. Как правило, врожденную катаракту удаляют в первый год жизни ребенка.
-
Глаукома — повышенное внутриглазное давление, в результате которого может наступить атрофия зрительного нерва и слепота. Как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу не само нарушение, а предрасположенность к нему. Симптомы могут появиться сразу или в течение жизни. Врожденную глаукому необходимо лечить незамедлительно, консервативно или хирургически.
-
Амавроз Лебера — тяжелое заболевание сетчатки, которое приводит к постепенному ухудшению зрительной функции и слепоте в возрасте примерно десяти лет. Амавроз связан с тем, что в палочках и колбочках нарушается зрительный цикл, светочувствительные клетки погибают. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Генная терапия (введение специального препарата под сетчатку) — единственный способ лечения амавроза Лебера.
Методы диагностики
Заподозрить врожденные офтальмологические нарушения может врач при первом осмотре младенца. Родителей должно насторожить ненормальное поведение малыша, например, если ребенок до года не фокусирует взгляд на лицах родителей, или малыш постарше не может с первого раза взять игрушку, разглядывает книжку, поднеся близко к глазам. Слезотечение, блефароспазм, светобоязнь также являются поводом для внепланового посещения офтальмолога. Дети дошкольного и школьного возраста сами могут жаловаться на ухудшившееся зрение.
Любая диагностика глазных заболеваний включает в себя сбор анамнеза и стандартное офтальмологическое обследование: визометрию, рефрактометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, тонометрию. Также может понадобится УЗИ глаза, КТ, МРТ. Дополнительно проводятся генетические исследования.
Профилактика
Даже ребенок с «плохой» наследственностью может хорошо видеть, если родители с младенчества позаботятся о его глазках. Первое правило — регулярно посещать офтальмолога (не реже раза в год). Также необходимо ограничивать зрительные нагрузки детей — не приучайте их к гаджетам с пеленок. Ребенка школьного возраста научите делать перерывы в работе и зрительную гимнастику. Обеспечьте ежедневные прогулки, полноценное питание и прием витаминов, выписанных врачом.
Если зрительная функция уже ухудшилась, наблюдайте, чтобы ребенок использовал средства коррекции, проходил необходимое лечение, будь то процедуры или прием лекарств.
